谢谢主持人和主办方，我现在是代我们所长来讲报告，所以那些想来听所长报告的人没有听成的人，我要说一下不好意思。昨天晚上很晚的时候，然后我就起了一个叫，然后看一下钟，可能不要超过时间就好。 我首先介绍一下这个学科的背景，然后我再给大家介绍一下我自己目前做的一些研究，希望能够有一些比较有意思的，我是代表吴老师来做这个报告，所以刚才我已经说了。所以我先介绍一下这个进化生物学，特别是我们群体遗传学是什么？因为进化生物学不是国内作为必修课一部分，所以很多人对进化生物学其实很陌生。我再介绍一下，再介绍一下这个就是叫做基因组学。然后我再简单介绍一下我们基因组研究所，然后我在后面通过我自己目前做的研究给大家介绍一下群体遗传学在现在时下这个科学背景里面有哪些应用和发现。 我先介绍一下进化生物学。我们中国人其实对进化和西方学习挺不一样的，我们提到进化的时候很多时候同样也会想起同样一个人就是达尔文。但是我们作为一个生物学其实对进化生物学了解非常少，我们基本上只知道什么物竞天择、优胜劣汰这些基本概念，但是进化生物学它的范畴特别广，历史也比早很多。所以我们知道09年的时候是达尔文诞生两百年，然后是150年，所以进化生物学其实是一个非常古老的学科。 在达尔文同时期其实有孟达尔，我们对孟达尔比较了解。但是达尔文其实不知道孟达尔这一系列的工作，所以他在发现这个演化了基本规律的时候其实不知道这个，就是不知道有现代的遗传学，他不知道有遗传物质叫做，不知道有这个东西，所以达尔文宁理论都是停留在这些表观的宏观的观察上面。但是孟达尔如果能够达尔文的话，那个时候说不定会有很多有意思的发现。但是，我们知道1900年孟达尔遗传规律再次被发现，就开启了现代分子遗传学。所以我们学习遗传学也是在1900年左右这一段时间，我们对微观世界的了解和探索才产生，所以我们群体遗传学其实几乎和现代分子遗传学有同样一个历史背景的这样一个学科。 我们这个学科有三个founder，我们叫做是一个统计学家，也是现代统计学的奠基人。我们有一个是美国的一个生理学的生物学家，这个可以了解。然后有这个化学家。在那个时候起来比较粗放，基本解决一些个体间的相互性，就是为什么父母和孩子之间长得比较相近？为什么之间的关系从表象上看起来那么相近，其实和数量遗传学有很多交叉。 到了20世纪三四十年代，因为我们对微观世界的了解，特别是对于遗传基础的了解，进化生物学包括群体遗传学经过了一个时期，叫做，就是是组合的意思。意思就是说我们达尔文理论是基于一个宏观的对表形的观察，我们其实没有一个遗传学的基础。但是随着分子生物学的推进，我们知道有基因，有这些概念，所以我们需要把宏观的这些理论和微观的这些知识做一个整合。这个时候就会出现学科的融合，就是说怎么把宏观上的表形的改变通过基因的这些概念能够搭建起来。所以这个时候就出现了叫做新达尔文主义叫，就是说整个这个就是什么是推动精华的原动力这一系列的讨论，就出现出现一个群体遗传学的集大成者就是这个木村资深是个日本人，他提出了进化的中性理论，就是说我们在宏观世界上可能是优胜劣汰，但是在微观世界上绝大多数的改变可能是由中性遗传漂变所导致的。这整个就把传统对微观世界的这个期待完全改变了，就是如果进化生物学要颁个诺贝尔奖的话，应该颁给，但是他死的太早了。 所以在80年代，随着遗传信息的累积，我们群体遗传学的研究方式也做了很大的改变。传统的我们思想预测说我们现在有一个种群，我们预测一个种群在将来怎么演化？而随着80年代这一系列数据的出现，我们的研究角度发生了很大改变，就是说根据现在这些数据的特征我们想知道以前发生过哪些事情？就出现一个新理论叫做叫叔祖理论。所谓叔祖理论就是说我到这个房间里面随便拿两个人，看他们对应的基因的片断，这两个基因片断会在过去一段时间找到共同祖先。我看了很多人的基因片断的时候就会有一个随机过程来他们怎么找到共同祖先？所以来自于概率论里面一个叫，就是这个，所以奠基了整个80年代到现代群体遗传学最基本的这些原件。 所以群体遗传学主要研究哪些问题呢？就是最重要的一点就是，就是我们随机拿两个基因片断出来它们会有不同。我们就要理解为什么这些片断会有这么多不同？这个不同从哪里来？有哪些因素影响这些不同？就是第二点就是。 第三点就是说怎么把物种内部的不同，就是人和人之间的不同转化为物种之间的不同，比如说人和黑猩猩之间的不同。我们叫做，就是说一个物种内部的个体之间的差异。就是说不同种群，就是不同物种之间的分歧，比如说人和黑猩猩之间不同。就是怎么把这个和这个联系在一起？后面就说我们如果观察到这个现象，我们对过去能做哪些推断等等。所以群体遗传学主要就是研究一些能够影响种群演化的进化的力量，比如说突变、遗传漂变，重组

然后我再简单介绍一下这个和这个基因组学。我们知道在1900年左右，美国能源部设立的一个一个来这个人类基因组。那个时候，刚才主持人也介绍了说人类基因组计划其实和美国登月计划、曼哈顿计划那个时候号称是同一个层次的。所以说人力基因组计划基本上就是建一个关于人遗传的一个，但是这个很大，需要花很多工程把这个解开来，就跟我们编那个《永乐大典》一样的。然后在美国这个过程是通过公立和私立两个部门共同完成，就是这个两个人，首先这个是一个代表私立力量的一个团队，右边是是现在美国的这个头代表公立力量。所以最后2001年有两篇文章分别发表在《Nature》和《Scince》上面，就是说代表了公立和私立作用的结果。因为它其实本身的科学意义，包括在今天还有很多讨论。但是我觉得对于这个生命科学产业的推动，特别对于美国这些兴起有非常重要的理由，我们知道我们作为一个生物的学生最大的问题就是工作比较难找。工作比较难找最大的一个原因就是我们生物技术工业没有蓬勃发展起来，美国通过基本上把基因组学的这个上游前沿的东西全部由世界所有的国家全部搬到美国去了，带动了美国所有的，就是生物技术产业的革命。所以说到目前为止，美国在这个方向上领先非常多。 随着基因组的，人类基因组计划其实就是说把一个很难的基因组做好之后，你就像有一个预实验一样，你以后再做其他东西的时候简单好多。所以下面就是从2001年人类基因组计划完成之后这十年，我们做了非常多的工作，只要你想到所有的物种都在被测序或者被已经测序。从此也带来了技术产业的革命，就是我最上面那一行画的就是带动了美国一系列的生物产业的革命。 我们中国其实在基因组学起步非常早，如果你看所有的学科，我们中国的科学基本上都落后西方很多年，但是基因组学是比较例外的。我们跟全世界几乎同时起步，但是稍微晚一点，我们知道第一次被发明是1977年。但是在现有这个模式条件下，就是科学其实真的经历了很大的革命就是说我们传统的数据虽然数量很小，但是我们现在进行了一个数据产出革命之后，我们面临的问题已经不是测序本身的问题了，不是说我要测这样一个蓝本出来，而是我们怎么样用这样一些信息做研究。所以说我这边画了一个图就是利用海量的数据结合计算生物学，然后翘动很多很多科学问题已经演变成这样一种模式的研究。

我想介绍一下我们基因组研究所。我们基因组研究所就是伴随着这样基因组学发展成长起来的一个小型的科研院所。我们是1999年在一三所下面成立了一个小的部门，然后我们2003年正式的成立基因组研究所。然后我们基因组所参与的国际比较先行的几个比较大的基因组计划，包括人类基因组计划，包括国际人类单背行计划，我们中国特有的物种水稻，不是特有的，是中国起源的水稻、家蚕和家鸡的这些基因组都是中国比较领先的。 但是2007年做核心一批成员去了南方深圳建了CGI就是华大基因。我们现在的所长就是今天没有来的这个就是吴宗意他在2008年接任我们基因组组长。我们2012年会搬到这个大生命科学园区和生物理所遗传所它们会在一起，所以很欢迎大家到我们基因组所来，无论是学习、访问还是合作。 我想我已经谈了十分多钟，我想下面快速的走一下我们现在目前做的一些研究，希望能够告诉大家通过基因组学结合进化生物学怎么在现行条件下回答哪些科学问题。 第一个比较关注的方向就是就是比较重要的问题是我们从哪里来？我们知道我们人类是，就是说人是一只活下来比较成功的对象，但是其实有很多我们的在这个过程中灭绝了。其中这个例子就是就是，然后我们知道我们平时比较熟悉的就是北京人，北京人其实比这一类人更早的一类人，他们在两亿年左右就从非洲走出来了。但是这个黏德特人人是主要分布在欧洲和西亚地区的一类古人，他无论是形态还是化石上都和人有很好多不同，比如说他比我们长得粗壮，他们有很多适应寒带地区的一些特征。 如果你看，比如说我们看最上面这一行，黏德特人第一次在这个上出现是25万年前，大概在过去2.8万年，就是靠近三万年左右黏德特人从这个上消失。这块蓝色的地区就是标注说你黏德特人有化石分布的一些地区在西欧和西伯利亚分布的地方。所以我们再回顾一下人类走过非洲的过程，我们知道我们现代人就是我们叫是十万年到十二万年左右从东非起源，大概在八万年到十万年左右我们到了中东地区，大概四五万年左右我们到了欧洲，四五万左右我们到了东亚，然后我们再从白令海峡走到了南北美就是那个New World，所以我们知道，刚才再回想一下我们知道黏德特人第一次出现是在25万年前，灭绝的时候是2.8万年，而他分布范围又和人类，也就是分布在这个地区，包括我们中国阿莱特地区都有黏德特人分布的踪迹。所以无论是时间上和空间上，我们和黏德特人都有很多，所以这个就是说我们有没有和黏德特人有基因，所谓基因就是说我们和他们有杂交过后代出来，然后这些人的基因存活在我们的身体里面。